Genetica

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“La genetica carica la pistola, ma l’ambiente tira il grilletto”. (Judith Stern)

 

Introduzione

La genetica è una scienza piuttosto recente, è nata infatti a metà Ottocento a seguito delle scoperte sull’ereditarietà fatte dall’abate boemo Mendel e si è avvalsa del contributo delle teorie evoluzionistiche di Darwin. Pur così giovane, essa ha fatto in breve progressi fondamentali, portando a scoperte sorprendenti e cambiando il panorama della scienza biologica stessa. Nel 1953, infatti, s’è riusciti a comprendere che alla base ed a fondamento di tutte le specie viventi c’è un’identica struttura, costituita da una doppia elica di Dna (=acido desossiribonucleico), materiale genetico contenente tutte le informazioni che riguardano un essere vivente e le sue possibilità di svilupparsi, di crescere e di riprodursi. A partire da questa scoperta le ricerche in genetica e le conoscenze si sono ampliate e approfondite in maniera via via crescente.

Oltre al panorama della scienza è cambiato così anche il “panorama dell’uomo”, che s’è trovato con conoscenze nuove e conseguenti possibilità d’intervenire (in maniera anche pesantemente invasiva) su queste strutture che stanno a base della vita. Le recenti acquisizioni della genetica hanno messo in evidenza, per l’impatto teorico e pratico che possono comportare, la possibilità di un mutamento decisivo delle condizioni di vita per l’uomo, per le specie biologiche in genere e, potenzialmente, per il futuro dell’intero sistema vivente.

 

Eugenetica e determinismo

Nella prima metà del Novecento nella Germania nazista molti studi di genetica furono condotti con l’intento di sancire la superiorità anche biologica di un gruppo etnico particolare, quello ariano. Le conoscenze che si volevano ottenere erano mirate al miglioramento di quel gruppo, ad esempio attraverso la selezione degli individui migliori, anche sulla scorta di un’interpretazione sociale dell’evoluzionismo che arrivava a contemplare la possibilità di eliminare gli individui diversi e quelli considerati più deboli. La genetica finalizzata al miglioramento della specie viene definita come “eugenetica”: idee eugenetiche sono presenti nella storia del pensiero e delle culture sin dall’antichità, ma è solo nell’Ottocento che esse vengono rimarcate e che possono trovare delle applicazioni molto significative. Lo spettro dell’eugenetica ha pesato e pesa ancor oggi sull’immaginario collettivo: quando si parla di sperimentazioni genetiche il ricordo e la memoria storica tornano spesso a questi inquietanti e drammatici scenari del passato.

Uno dei presupposti di queste teorie è la credenza in un determinismo genetico, per cui l’individuo sarebbe definito esclusivamente in base a dei parametri biologici, che lo determinerebbero in ogni sua manifestazione – e quindi nei suoi comportamenti, nella sua intelligenza e nelle sue più diverse attitudini, incluse quelle al crimine, al male ed alla devianza (ancor oggi sui giornali ogni tanto compare la notizia sensazionale che in un qualche laboratorio s’è isolato il gene dell’intelligenza, della pazzia, dell’alcolismo, del crimine…). Le conoscenze offerte dalla genetica hanno messo in evidenza invece il fatto che l’uomo si costituisce come un’irriducibile complessità, originata da diverse componenti, ciascuna a modo suo imprescindibile: l’ambiente in cui la persona vive e l’educazione che riceve – ad esempio – sono infatti fattori essenziali quanto quelli biologici e genetici nella formazione della personalità e l’ipotesi di un determinismo genetico non renderebbe conto di una realtà così complessa e ricca.

 

Ingegneria genetica

Le evoluzioni della ricerca genetica nella seconda metà del Novecento sono state rilevanti sia sul piano teorico che in termini applicativi: a partire dagli anni Settanta si cominciò a parlare di “ingegneria genetica”. Con questo termine si fa riferimento a due diverse dimensioni, una prima più teorica ed una seconda di taglio strettamente applicativo della genetica, si evidenzia il legame tra ricerca scientifica e tecnologia e si considera l’impossibilità di pensare oggi l’una senza l’altra, considerandole piuttosto come termini correlati di un binomio inscindibile. Inizialmente si parlava di “manipolazione genetica” facendo riferimento alla procreazione assistita, poi si è evidenziato come il termine di “manipolazioni genetiche” si presti ad un’interpretazione impropria, che sottende l’idea di una modificazione pesante del patrimonio genetico, di una sua vera e propria strumentalizzazione, anche con l’intento di migliorare la razza in termini eugenetici.

Nel 1975 venne sottoscritta la Moratoria d’Asilomar sulle manipolazioni genetiche, che prevedeva una regolamentazione nelle sperimentazioni genetiche – in particolare per quelle con il Dna ricombinante – al fine di garantire la sicurezza sia dei ricercatori sia della popolazione. Oggi nel parlare di nuova genetica e di ingegneria genetica si fa riferimento alla mappatura del genoma, alle tecniche di diagnosi prenatale, ai test genetici, alle terapie geniche e all’applicazione di queste tecnologie su animali e piante, indicate generalmente come biotecnologie: si considerano cioè tutte quelle forme di intervento sul patrimonio genetico che vanno da un piano strettamente teorico-conoscitivo sino alla loro applicazione.

Per limitarsi alla sola medicina, l’impatto di queste scoperte ha comportato progressi di indubbio valore: nel 1960 si isola per la prima volta un gene del cromosoma umano; nel 1973 si brevetta la prima tecnica industriale per la ricombinazione genetica; nel 1982 si produce per la prima volta insulina umana attraverso le tecniche di ingegneria genetica; nel 1985 si ottiene l’ormone della crescita attraverso l’ingegneria genetica e si individua il primo marker genetico della fibrosi cistica; nel 1986 si produce attraverso le tecniche di ingegneria genetica un vaccino contro l’epatite B; nel 1990 ha inizio il Progetto Genoma di analisi del genoma umano, che prevede mappatura e sequenziamento del Dna, e si effettua la prima terapia genica su di un bambino affetto da una malattia dipendente da un deficit enzimatico; nel 1991 viene costituita una “banca” con Dna prelevato da cordoni ombelicali in vista della costituzione di uno schedario genetico e nel 1993 viene identificato il gene responsabile della corea di Huntington.

Accanto agli indiscutibili ed indubitabili progressi ed ai corrispettivi entusiasmi scientifici, si profilano però dei margini di incertezza, che invitano ad agire con cautela e a considerare l’impatto di queste scoperte anche sul piano sociale, etico e giuridico.

Hans Jonas, che ha condotto un’accurata ed approfondita analisi dell’attuale civiltà tecnologica, ha evidenziato come la scienza e la tecnica contemporanee abbiano assunto delle caratteristiche che ne mutano radicalmente la fisionomia rispetto al passato: la tecnologia sembra non presentare mai uno stato di saturazione, bensì è in condizione di continuo superamento; le scoperte effettuate “sconfinano” rapidamente dal settore entro cui sono nate; il rapporto mezzi-fini non è più lineare né fisso; si è avuto un mutamento radicale nell’idea di progresso; la scienza infine ha bisogno della tecnologia per poter proseguire e legittimare le proprie attività. In base a questi presupposti la situazione odierna si caratterizza per un’ambivalenza degli effetti, per un’applicabilità obbligatoria, per così dire, della conoscenza, per un’espansione degli effetti di queste applicazioni nel tempo e nello spazio, per la rottura dell’antropocentrismo, per una messa a rischio delle radici della libertà umana e delle sue possibilità, per l’irreversibilità dei processi organici, per il problema della legittimità del potere, che presenta oggi un’innegabile e costitutiva componente economica, e per la questione della finalità da attribuire allo sviluppo biotecnologico. L’appello di Jonas alla responsabilità è un invito pressante a rapportarsi a queste nuove conoscenze e possibilità con uno sguardo attento e capace di cogliere la complessità della posta in gioco: si dovrà decidere ed agire anche tenendo conto delle generazioni future, perché le conseguenze delle scelte di oggi saranno la realtà di domani.

E’ stato osservato che nel corso del Novecento si sono studiati e “toccati” i gangli della vita sulla terra, rappresentati dai due nuclei dell’atomo, elemento base della materia –organica e inorganica –, e del DNA, struttura portante degli esseri viventi. I danni che possono derivare dalla manipolazione di questi nuclei sono a bassa probabilità, dal momento che vengono messe in atto procedure rigorose di controllo, ma ad altissimo rischio, perché, nel caso dovesse succedere qualcosa, i danni sarebbero gravissimi e le conseguenze non del tutto prevedibili. La conoscenza di queste strutture è infatti solo parziale ed è comunque ad uno stadio iniziale, e ancora molto è quel che si ignora.

 

La nuova genetica: i test genetici

A seguito delle scoperte sul genoma si è intrapreso a livello internazionale il Progetto Genoma Umano, che ha portato a termine la mappatura ed il sequenziamento del genoma, ossia una sorta di lettura del codice genetico, una sua analisi e una decrittazione dell’informazione da esso veicolata. Una delle ricadute pratiche di questo progetto è la possibilità di effettuare oggi indagini genetiche, definite con il termine generale di test genetici, in numero maggiore e con modalità decisamente più sofisticate e precise rispetto a quelle del passato.

Quando si parla di test genetici si fa riferimento alle analisi della costituzione genetica di un individuo, condotte a fini diagnostici (malattie genetiche, ereditarie…) e/o identificativi (campo medico-legale e penale, ad es. per l’accertamento di paternità, …). Questi test trovano applicazione in settori differenti: il loro primo uso è quello in campo medico-diagnostico, ma essi potrebbero venir utilizzati anche in ambito occupazionale, assicurativo e giudiziario. Per quanto riguarda il loro uso in campo medico, i test permettono una diagnosi rispetto a malattie genetiche conclamate, una predizione di malattie genetiche che ancora non hanno prodotto sintomi o la rilevazione di una predisposizione (probabilistica) a malattia.

Le malattie genetiche, dovute ad alterazioni del patrimonio genetico dell’individuo, possono essere di tipo monogenetico, quando siano dovute all’anomalia di un singolo gene (come succede per malattie quali la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, la còrea di Huntington e la malattia policistica dei reni), o, come nella maggior parte dei casi, multifattoriali, originate dall’interazione di vari fattori oltre a quello genetico, ad esempio per l’influenza del fattore ambientale. Nel caso di malattie monogenetiche è quindi possibile effettuare diagnosi o predizione certa della malattia, mentre laddove la malattia sia di tipo multifattoriale si può rilevare soltanto la probabilità di una predisposizione alla manifestazione di malattia. I test possono essere effettuati sin dallo stadio dei gameti, sull’embrione nelle varie fasi del suo sviluppo, nel qual caso si utilizza generalmente il termine di diagnosi prenatali, in fase neonatale oppure in età diverse dell’individuo.

E’ possibile anche fare un “uso sociale” dei test, in ambito lavorativo o assicurativo: si possono effettuare ad esempio screening e monitoraggi genetici, ma la valutazione che se ne può dare dipende in maniera sostanziale dall’uso che si farà delle informazioni così ricavate. Se ne potrebbe ad esempio fare uso esclusivamente a vantaggio del datore di lavoro o dell’assicurazione, che potrebbero rifiutare rispettivamente un’assunzione o la sottoscrizione di una polizza sulla salute. Il rischio è infatti quello di introdurre discriminazioni pesanti a danno di un individuo, quando ancora lui o lei non hanno manifestato la malattia.

In ambito giudiziario inoltre vengono praticate le “tipizzazioni” del Dna o per l’accertamento di paternità, o a fini di identificazione individuale attraverso tracce biologiche. In questi casi si pongono i problemi dell’opportunità di un’identificazione, che comporta una sorta di “schedatura”, della conservazione del materiale e dei dati da esso ricavati e dell’accesso ai dati stessi. Negli anni più recenti si sono diffuse le biobanche, che rappresentano dei luoghi di raccolta e conservazione di campioni biologici e genetici e dei dati da essi ricavati, a fini terapeutici o di ricerca.

I test genetici si caratterizzano come modalità originale di indagine e aprono il campo alla cosiddetta medicina predittiva. Per certi aspetti essa è diversa dalla medicina tradizionale e apre quindi una lunga serie di questioni propriamente morali. E’ possibile infatti effettuare una predizione ed una “diagnosi” di malattia prima della sua manifestazione e diventa perciò complesso decidere se un individuo vada considerato sano oppure malato (tanto che, per indicare la condizione di queste persone si è coniato il termine di non-pazienti, in inglese unpatient) e capire come trattare la sua condizione, tanto più in considerazione del fatto che ad una sempre più elevata capacità diagnostica non corrisponde un’adeguata capacità terapeutica. Inoltre questo tipo di indagini mediche comporta spesso il coinvolgimento non solo del singolo individuo, bensì anche della sua famiglia o del gruppo da cui lui proviene, al fine di verificare e capire la familiarità di una particolare malattia o del difetto che si sta analizzando.

Viene perciò discussa la stessa opportunità di eseguire test di questo tipo. Considerando lo stato attuale delle conoscenze si è proposto di effettuare test solo per malattie genetiche per le quali si conoscono cure o rimedi preventivi e si è chiesto di non effettuare test quando i risultati che se ne ricaveranno possono essere utilizzati con un intento discriminatorio.

 

La nuova genetica: le terapie geniche

Il “versante” terapeutico della genetica è rappresentato dalle cosiddette “terapie geniche”, che sono una forma d’intervento diretto sul genoma, ai fini di contenere i sintomi di una malattia o addirittura di ripristinare le condizioni di salute dell’individuo.

Le terapie geniche si distinguono in terapie geniche somatiche, che comportano l’intervento sul patrimonio genetico di cellule somatiche, cercando di correggere il difetto a livello funzionale, e terapie geniche germinali, che si realizzano quando si interviene nelle prime fasi di formazione dello zigote o dell’embrione, o addirittura sui gameti, per eliminare sin dall’inizio il difetto genetico, trasmettendo così la modificazione anche agli eventuali discendenti ed evitando di trasmettere loro il difetto genetico di cui sarebbero portatori.

All’inizio degli anni ’90 sono stati effettuati i primi interventi di terapia genica somatica, che possono essere paragonati ad altre forme di terapia sperimentale o alla pratica dei trapianti di tessuti ed organi (per la terapia genica somatica il Comitato Nazionale di Bioetica ha utilizzato l’espressione di “trapianto a livello molecolare”). E’ chiaro che il ricorso a queste forme di terapia è estremo e può essere letto come una forma di sperimentazione: per questa ragione esse vengono proposte quando mancano alternative terapeutiche già consolidate. Per una forma di terapia di questo tipo vanno garantiti tutti i parametri di sicurezza, affidabilità ed efficacia del trattamento e, qualificandosi l’intervento come sperimentale, è indispensabile verificare e raccogliere il consenso esplicito ed informato del paziente (il che non sempre è scontato, si pensi ad esempio quando si deve intervenire sui bambini, per i quali viene raccolto il consenso dei genitori). Bisogna inoltre sottolineare che i costi di queste terapie sono estremamente alti e questo porta a pensare che sia improbabile che se ne possa fare un uso esteso.

Ad oggi si è scelto di intervenire solo a livello somatico, ma i pareri in merito non sono univoci. Un dibattito ancora più acceso è in corso per quanto riguarda la terapia genica germinale, che ancora non si può effettuare dal momento che le modificazioni genetiche verrebbero trasmesse anche alla discendenza ed i loro possibili effetti di lungo periodo sono ancora sconosciuti e non del tutto prevedibili.

Nel dibattito sulla terapia genica germinale sono presenti diverse posizioni e differenti linee argomentative. Gli argomenti a favore dell’uso di questo tipo di terapia fanno riferimento all’imperativo medico, per cui se mancano rimedi certi, diventa comunque doveroso ricorrere ad ogni intervento che si profili come potenzialmente benefico per il paziente; all’utilità medica o meglio terapeutica, dal momento che la cura sembrerebbe risolvere definitivamente la patologia; all’efficienza preventiva, perché si potrebbe così evitare di ripetere terapie geniche somatiche sull’individuo e che questo a propria volta trasmetta la patologia alla discendenza; al rispetto dell’autonomia delle coppie, che in nome del principio di autonomia sono legittimate a richiedere un intervento che li tuteli dal rischio di trasmettere difetti genetici; e infine al rispetto della libertà della ricerca, perché un divieto rispetto a questa pratica rappresenterebbe un divieto rispetto al progresso della ricerca scientifica.

Le argomentazioni contro l’uso della terapia genica germinale sono numerose e molto forti: esse considerano la prospettiva medica, ma vanno anche al di là di essa, tenendo presenti le implicazioni complessive che l’introduzione di questa pratica potrebbe comportare. Innanzitutto viene evidenziata l’imprevedibilità dei rischi, dovuta alle scarse conoscenze che si hanno sulle possibili conseguenze di questi interventi; si effettuerebbero pratiche “sperimentali” sulle generazioni future, senza però avere un consenso da parte dei diretti interessati; i costi di questi interventi sono molto alti e ci si chiede se nel farne uso si rispetti il criterio di giustizia nell’allocazione delle risorse; è stato riconosciuto a livello di direttive europee un presunto diritto all’integrità del patrimonio genetico, diritto che verrebbe violato se si utilizzassero le terapie geniche germinali; un’ultima linea argomentativa – definita con l’immagine dello “slippery slope”, il pendio scivoloso – è quella che riconosce una certa liceità alla terapia germinale, ma evidenzia il fatto che permettere un intervento sul genoma, seppur di tipo terapeutico, significa aprire la via a ben più invasive e pericolose forme di manipolazione: una volta che si permetta di intervenire a questo livello, sarebbe poi impossibile impedire anche interventi più pesanti e manipolatori.

Al di là dei singoli argomenti, però, sembra qui essere in gioco, sullo sfondo, una duplice distinzione, che rappresenta la sostanza della questione. È molto importante distinguere quegli interventi che si qualificano come terapia e quelli che invece sembrano più di potenziamento: se gli interventi con finalità terapeutica sembrano leciti, qualsiasi altro intervento non propriamente curativo, e quindi più simile ad un potenziamento, andrebbe escluso ed evitato, per evitare di cadere in logiche vicine a quelle dell’eugenetica propriamente intesa.

 

La clonazione

A flock of clones - Un gregge di cloni, questo il titolo di copertina della rivista scientifica Nature del 27 febbraio 1997, che presentava i risultati di un esperimento condotto ad Edimburgo dall’équipe dello scienziato Ian Wilmut. Il titolo più preciso, ma anche meno accattivante, dell’articolo era Discendenza vitale ottenuta da cellule mammifere fetali ed adulte. Gli studi che questa équipe stava conducendo erano finalizzati ad approfondire le conoscenze sulle possibili modificazioni del patrimonio genetico di un individuo animale, nel corso della sua crescita e del suo invecchiamento. Dopo numerosi tentativi sperimentali (277, per la precisione) il gruppo riuscì a far nascere un agnellino, l’ormai famosa Dolly, ottenuta attraverso l’impianto in un ovulo, privato del suo nucleo, del patrimonio genetico completo di un altro individuo già adulto. La metodica adottata aveva comportato l’intervento su cellule-uovo di pecora, dalle quali si era previamente tolto il nucleo, mantenendo il citoplasma e introducendo un’informazione genetica completa, derivata da cellule fetali e/o adulte: si trattò, si suppose allora, della prima clonazione di un mammifero.

Con il termine “clonazione” si fa riferimento alle tecniche di laboratorio che comportano la produzione di un insieme di individui (molecole di DNA, cellule o interi organismi) derivanti per duplicazioni successive – e sfruttando i normali meccanismi di riproduzione e moltiplicazione delle cellule viventi – da un unico progenitore, di cui risultano copie identiche.

Se con “clonazione riproduttiva” si fa riferimento alla nascita di un animale clonato da una madre surrogata, utilizzando la tecnica del trasferimento nucleare, con “clonazione terapeutica” si indica oggi la formazione di embrioni attraverso il trasferimento di nucleo, allo scopo di sviluppare linee cellulari in laboratorio, fondamentalmente per creare riserve di cellule (e non quindi per riprodurre un individuo).

 

Direttive e documenti internazionali

A livello europeo esistono direttive comunitarie che affermano la necessità della preservazione dell’identità biologica delle specie e il diritto di ogni individuo ad ereditare un patrimonio genetico non modificato e a poter “godere” dell’unicità genetica (si è rivalutata infatti, sul piano popolazionistico e su quello individuale, l’importanza della varietà genetica): si è proposto di proibire dunque ogni manipolazione dell’embrione umano, la clonazione e la creazione di ibridi chimerici. Se la discussione rispetto alla clonazione dell’uomo venne per così dire risolta all’unisono, dal momento che tutti i governi chiesero una moratoria ed un divieto rispetto all’applicazione di queste pratiche all’uomo, si aprì invece un acceso dibattito sull’opportunità di procedere a esperimenti ulteriori di clonazione degli animali.

Il Consiglio d’Europa nella Convenzione di bioetica si è espresso in merito ai test genetici nei termini seguenti: “Non si potrà procedere a test predittivi di malattie genetiche o che permettano di identificare il soggetto come portatore di un gene responsabile di una malattia o di scoprire una predisposizione o suscettibilità genetica ad una malattia, se non a fini medici o di ricerca medica, e sotto riserva di un counseling genetico appropriato”. Nella Convenzione, così come negli altri documenti internazionali in merito, è stata sottolineata ancora una volta che la finalità primaria e propria dell’esecuzione dei test resta quella terapeutica.

Il Consiglio d’Europa nella Convenzione di bioetica, in particolare all’art.13, afferma che: “Un intervento avente per oggetto la modifica del genoma umano non può essere intrapreso se non per ragioni preventive, diagnostiche o terapeutiche e soltanto se esso non ha lo scopo di introdurre una modifica nel genoma della discendenza”. Anche l’Unesco si è espresso in merito alle questioni sollevate dalla genetica, in due documenti specifici, la Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti umani (1997) e la Dichiarazione internazionale sui dati genetici umani (2003).

La questione non si colloca in uno spazio del tutto scevro da riflessioni etiche ed indicazioni normative. E’ significativo notare che esperimenti di clonazione e tecniche clonatorie costituiscono la prassi nello studio della genetica dei vegetali: organismi geneticamente modificati sono stati rilasciati nell’ambiente già da tempo e di ciò ben poco si è discusso e – tutto sommato – molto poco si sa.

E’ stato sottolineato che «il rischio biologico presenta caratteristiche simili a quello nucleare, si può cioè definire “a bassa probabilità e ad alta intensità” … pur [essendo] poco probabile la comparsa di effetti negativi in seguito alla liberazione nell’ambiente di organismi modificati, la natura del rischio è tale da sconsigliare qualsiasi imprudenza». Il controllo biologico e genetico dell’uomo mette in discussione la natura e l’immagine dell’uomo, in particolare perché intervenire sulla nascita dell’essere umano cambia anche la modalità con la quale noi guardiamo alla definizione della sua identità, della sua personalità e quindi anche della sua libertà morale. In questo senso Hans Jonas ha sottolineato l’importanza di rispettare il diritto di ogni vita di trovare la propria strada e di essere una sorpresa per sé stessa, ossia di potersi strutturare in libertà e originalità.

Una prospettiva significativa è quella che sa assumere coscienza del limite conoscitivo, teorico e pratico, che caratterizza l’uomo ed il suo agire. L’appello alla prudenza e la cosiddetta precauzione rappresentano un importante approccio e un principio operativo istruttivo, perché consentono di riflettere su quali siano le possibili conseguenze delle nostre azioni, di individuare i limiti di quanto si sa e di quanto ancora si ignora e di valutare bene come, di conseguenza, si può agire.

 

Gen-ethics? Il controverso rapporto di etica e genetica

La genetica ci fornisce informazioni e conoscenze che ci fanno comprendere più a fondo l’origine e l’evoluzione della vita, in particolare della vita umana. In questo scenario anche la comprensione degli esseri umani e la visione antropologica che noi ce ne formiamo risultano influenzate e modificate pesantemente, al punto tale che talora si parla di post-umano, nel senso che la nostra identità sembra andare oggi ben al di là dei tradizionali confini dell’umano. Molte domande si sollevano a questo punto: quanto del nostro passato e della nostra origine biologica sono scritti nei nostri geni? C’è una connessione causale tra la nostra identità biologica e l’espressione della nostra libertà? E quale impatto può avere la genetica rispetto alla nostra quotidianità? Proviamo ad analizzare nel dettaglio queste domande.

Innanzitutto, quanto del nostro passato e della nostra origine biologica sono scritti nei nostri geni? La conoscenze che la genetica ci ha fornito hanno messo in evidenza quale sia la nostra origine, in termini sì individuali, ma anche evolutivi: la nostra identità biologica è qualcosa di fortemente correlato alla nostra provenienza etnica e alla nostra appartenenza alla specie, ossia alla famiglia umana. Noi non siamo individui isolati, ma siamo parte di un gruppo umano ben più vasto: curiosamente c’è un’alta variabilità genetica tra individui che appartengono allo stesso gruppo genetico, mentre si possono trovare profili genetici molto simili tra individui che appartengono a gruppi etnici distanti tra loro, anche da un punto di vista geografico.

Alcuni progetti recenti, quali il Genographic Project del National Geographic, finalizzati a ricostruire la storia migratoria della specie umana, utilizzano elementi della genetica di popolazione e mettono tali informazioni in correlazione con l’origine dei popoli, sia in termini migratori che rispetto alla formazione delle lingue. Si è scoperto così che la variabilità genetica è un tratto che garantisce l’evoluzione della specie e che nel tempo questa caratteristica ha rappresentato la possibilità di sopravvivenza della specie umana stessa.

 

Problemi aperti

Quale connessione c’è tra la nostra identità biologica e l’espressione della nostra libertà? Quanto noi come esseri umani siamo determinati dalla nostra condizione genetica? E che cosa siamo noi da un punto di vista antropologico e simbolico? Se dovessimo identificare quali sono le caratteristiche della condizione umana, potremmo riconoscere che noi siamo degli esser capaci di libertà e quindi autonomi, che maturano in questa loro autonomia non individualmente, ma in relazione: curiosamente la nostra autonomia, ossia la nostra capacità di orientarci, scegliere e decidere per noi stessi si rivela essere costitutivamente relazionale. Le acquisizioni della genetica ci permettono oggi di cogliere che noi siamo anche biologicamente degli esseri in relazione. Certamente a determinare la nostra identità contribuiscono fattori biologici e genetici, ma per definire quel che noi siamo risultano essenziali anche altri elementi, quali la cultura, l’educazione ricevuta, la nostra “personalità” (e questa – a sua volta – da dove deriva?) e le relazioni significative attraverso le quali noi viviamo e maturiamo in quanto esseri umani.

Quale può essere l’impatto della genetica rispetto alla nostra quotidianità? L’utilizzo delle conoscenze genetiche in ambito medico, la cosiddetta genetica medica, rappresenta sicuramente uno degli ambiti di maggior impatto di questa disciplina e quest’uso consente un ampliamento delle capacità diagnostiche e terapeutiche della medicina stessa. Anche per quanto riguarda la ricerca, l’impatto è certamente rilevante: da alcuni anni viene effettuata una raccolta sistematica di campioni biologici di origine umana proprio al fine di condurre su di essi ricerche mirate. Ma anche questo richiede attenzione e la raccolta di questo materiale, la sua conservazione e il suo studio devono essere condotti in maniera scientificamente rigorosa e che non risulti mai discriminante o dannosa per le persone dalle quali questi materiali provengono.

L’idea che la nostra identità dipenda esclusivamente o essenzialmente dalla nostra costituzione biologica è molto forte, ma se viene assolutizzata essa rischia di far propendere per quello che viene definito come determinismo biologico e genetico, che rende ragione solo in parte di quei comportamenti complessi che ci caratterizzano in quanto esseri umani.

In prospettiva le genetica apre la strada ad una medicina sempre più capace di intervenire in maniera mirata per curare le condizioni di malattia (si parla oggi di “medicina personalizzata” proprio ad indicare questo approccio individualizzato che la medicina sta sviluppando nel tempo, che consentirà di trovare farmaci molto adatti alla cura della malattia di un individuo, ma che presenta problemi inevitabili, legati ai costi molto alti che una medicina così avanzata implica). E, ancora, la possibilità di riprodurre la vita in laboratorio – con quella che viene definita la “biologia sintetica” – si profila come uno degli scenari con cui faremo i conti in un futuro molto prossimo.

 

Documenti utili:

- Documenti del Comitato Nazionale di Bioetica

- Genoma umano

- Test genetici

- Terapia genica

- Clonazione

- Genetica umana

- Principio di precauzione

 

Documenti del Consiglio d’Europa

- Convenzione sui Diritti Umani e la Biomedicina, Oviedo 1997

- Protocollo addizionale alla Convenzione sui Diritti umani e la Biomedicina con riguardo al divieto di clonare esseri umani (1998)

- Protocollo addizionale alla Convenzione sui Diritti umani e la Biomedicina sui test genetici effettuati con finalità mediche, Strasburgo 2008

 

Documenti dell’Unesco

- Genoma umano

- Dati genetici

- Dichiarazione universale di bioetica

 

Bibliografia

J. Harris, Wonderwoman e Superman. Manipolazione genetica e futuro dell’uomo, Baldini e Castoldi, Milano 1997

H. Jonas, Tecnica, medicina ed etica. Prassi del principio responsabilità, Einaudi, Torino 1997

H. Jonas, Sull’orlo dell’abisso. Conversazioni sul rapporto tra uomo e natura, Einaudi, Torino 2000

D. Mieth¸ La dittatura dei geni. La biotecnica tra fattibilità e dignità umana, Queriniana, Brescia 2003

D. Neri, La bioetica in laboratorio, Laterza, Roma-Bari 2001

N. Rose, La politica della vita, Einaudi, Torino 2008

 

(Scheda realizzata con il contributo di Lucia Galvagni)

 

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